Kromozom 15’teki genetik bir anormallikten kaynaklanan ve ciddi öğrenme güçlükleri, konuşma yokluğu ve sert, sarsıntılı yürüyüş ve hareketler dahil olmak üzere nörolojik, motor ve bilişsel işlevlerde anormallikler veya bozukluklarla karakterize doğuştan bir bozukluk (bkz. ataksi). angelman sendromlu bireyler mutlu eğilimlere ve uygunsuz kahkaha paroksizmlerine eğilimlidir. küçük veya alışılmadık şekilde düzleşmiş bir kafa, büyük bir ağız ve çıkıntılı bir çene gibi kraniyofasiyal anormallikler de yaygındır. bu durum eskiden mutlu kukla sendromu olarak adlandırılırdı. [harry angelman (1915-1996), ingiliz çocuk doktoru]
Angelman Sendromu