Ataksi Telenjiektazi

Otozomal resesif geçişli genetik bir hastalık olup, temel olarak istemli kas hareketlerini koordine edememe ve gözlerde, burun ve kulak derisinde küçük kan damarlarının genişlemesi ile karakterizedir. başlangıç semptomları arasında uzuv ataksisi ve trunkal ataksi (ayakta dururken veya otururken başın ve gövdenin sallanması) yer alır ve bunlar sonunda bireyin tekerlekli sandalyede kalmasını gerektirecek kadar şiddetli hale gelir. diğer belirtiler arasında konuşmanın giderek yavaşlaması, miyoklonus veya niyet titremesi (bkz. hareket titremesi) gibi hareketlerin ortaya çıkması ve enfeksiyona, özellikle de solunum yolu enfeksiyonuna yatkınlık yer alır. louis-bar sendromu olarak da adlandırılır.