Beta-Glukuronidaz Eksikliği

Kompleks karbonhidratların parçalanmasında rol oynayan en- zim b-glukuronidaz eksikliği (bkz. mukopolisakkaridoz). bu eksiklik karaciğer veya dalak büyümesi, idrarda dermatan sülfat, kemik malformasyonları, beyaz hücre inklüzyonları ve zihinsel engellilik ile karakterizedir. bu durum kromozom 7’nin kısa kolundaki gusb genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. mukopolisakkaridoz tip vıı olarak da adlandırılır; sly sendromu.