Kas Distrofisi

Kas yapısal proteini distrofin ve kas liflerinin yapısal bütünlüğünü korumak için kritik olan bir dizi glikoproteindeki anormallikler nedeniyle giderek zayıflayan ve yok olan kasların dejenerasyonu ile işaretlenen bir grup kalıtsal bozukluktan herhangi biri. her biri kalıtım şekli, başlangıç yaşı, ilerleme hızı ve zayıflığın dağılımına göre farklılaşan çeşitli kas distrofisi türleri vardır. en yaygın ve şiddetli tiplerinden biri duchenne kas distrofisidir (psödohipertrofik kas distrofisi). bu hastalık cinsiyete bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır ve bu nedenle erkek çocuklarla sınırlıdır. tipik olarak 6 yaşından önce yürümede gecikme ve kas gücü kaybı ile başlar, önce pelvik kuşakta ardından omuz kuşağında zayıflık görülür. bu bozukluğa sahip bireyler ayakta durma pozisyonuna yükselmekte zorluk çeker ve sıklıkla düşerler. genellikle 12 yaşına kadar yürüyemez hale gelirler ve sıklıkla 20 yaşından önce komplikasyonlar nedeniyle ölürler.