Noonan Sendromu

Deri, kalp, gonadlar ve iskeleti tutan ve otozomal dominant bir özellik olarak aktarılan genetik bir bozukluktur. etkilenen bireylerde genellikle boy kısalığı, kardiyovasküler kusurlar ve sağırlık görülür. entelektüel gelişim değişkenlik gösterir: bazıları ortalamanın üzerinde zekaya sahiptir ve çoğu normal zekaya sahiptir, ancak küçük bir yüzdesinde özel eğitim ihtiyaçları veya zihinsel engellilik vardır. erkek hastalar nadiren doğurgan olurlar. ailesel turner sendromu olarak da adlandırılır; ullrich-noonan sendromu. [1963 yılında abd’li çocuk doktoru jacqueline noonan (1928- ) tarafından bildirilmiştir.]