Periferik sinir sistemi tümörleri (nörofibromlar) ile karakterize otozomal dominant nörolojik bir bozukluk. tümörler sert deri altı nodülleri veya basıldığında cep oluşturan yumuşak deri topakları olabilir. üç alt tipi tanımlanmıştır: tip 1 (von recklinghaus en hastalığı olarak da adlandırılır) doğumda ciltte pigmentli (soluk kahverengi) yamalar ve deforme olmuş kemiklerle ortaya çıkar; tip 2 ergenlik döneminde kulaklarda çınlama, zayıf denge ve nihai işitme kaybıyla başlar; ve en nadir görülen form olan schwannomatosis yoğun, kronik ağrıya ve el ve ayak parmaklarında karıncalanma, uyuşma ve güçsüzlük gibi diğer nörolojik semptomlara neden olur. nörofibromatozis kalıtsal bir bozukluk ya da bir gen mutasyonunun ürünü olabilir.
Nörofibromatozis