Opitz G/Bbb Sendromu

Geniş aralıklı gözler; yüksek bir burun köprüsü; nefes almayı veya yutkunmayı zorlaştıran gırtlak, soluk borusu ve yemek borusu kusurları ve penisin ventral tarafında bir üretral açıklık ile belirgin genetik bir bozukluktur. hafif zihinsel engellilik vakaların %50’sinden daha azında görülür ve büyük olasılıkla beyindeki yapısal kusurlardan kaynaklanır. etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında yarık damakla birlikte veya damaksız yarık dudak da bulunur. durum genetik olarak heterojen olup, x’e bağlı bir form ve 22q11.2 delesyon sendromu spektrum bozuklukları arasında olduğu düşünülen otozomal bir form vardır. opitz bbb (veya bbb/g) sendromu olarak da adlandırılır (ilk olarak bildirilen etkilenen ailelerin isimlerinden); opitz-frias sendromu. [1969 yılında abd’li genetikçi john m. opitz (1935- ) ve şili doğumlu abd’li genetikçi jaime l. frias tarafından bildirilmiştir.]