Si̇stati̇yoni̇nüri̇

Sistatiyonaz enziminin eksikliği ile belirgin kalıtsal bir amino asit metabolizması bozukluğu. etkileri arasında vasküler, iskelet ve oküler anormallikler yer alır. zihinsel engellilik vakaların %50’sinden daha azında görülür, ancak genellikle davranış bozuklukları eşlik eder. gama-sistatiyonaz eksikliği olarak da adlandırılır.