Smith-Lemli-Opitz Sendromu

Kolesterol üretememe ve mikrosefali ile belirgin otozomal resesif bir hastalıktır. diğer özellikler arasında geniş, kısa bir burun; sindaktili (kaynaşmış parmaklar) veya polidaktili (ekstra parmaklar) ve zihinsel engellilik sayılabilir. etkilenen erkeklerin neredeyse tamamında üretral veya diğer genital anomaliler bulunurken, kadınlarda dış genital organlarda belirgin bir anormallik yoktur; bu da ilk araştırmacıların hatalı bir şekilde sendromun sadece erkekleri etkilediğine inanmalarına neden olmuştur. bu bozukluk dhcr7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. rsh sendromu olarak da adlandırılır (başlangıçta bildirilen üç etkilenen ailenin adından); smith sendromu. [1964 yılında abd’li çocuk doktoru david w. smith (1926-1981), belçikalı çocuk doktoru luc lemli (1935- ) ve abd’li genetikçi john m. opitz (1935- ) tarafından rapor edilmiştir.]