Tay-Sachs Hastalığı

Öncelikle orta ve doğu avrupa kökenli aşkenazi yahudilerini etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. hastalık, hekzozaminidaz a enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve tüm dokularda gm2 gangliosidlerinin birikmesine neden olur (bkz. gangliosidoz). bu süreç nöronların şeklini değiştirerek beyin ve sinir hücrelerini yavaş yavaş tahrip eder. bebekliğin 6. ayına kadar gelişim normaldir, bu aydan sonra motor, görsel ve bilişsel yeteneklerde bozulma olur. ölüm genellikle 3 ila 5 yaş arasında gerçekleşir. gm2 gangliosidosis olarak da adlandırılır. [warren tay (1843-1927), ingiliz doktor; bernard sachs (1858-1944), abd’li nörolog]