Trizomi 18

Bir kişinin kromozom 18’in normal iki kopyası yerine üçüncü bir kopyasına sahip olduğu doğuştan gelen bir bozukluktur. mikrosefali ile birlikte düşük doğum ağırlığı, çeşitli yüz anomalileri, belirgin bir oksiput, işaret parmağının üçüncü parmağın üzerine binmesi ve görme anormallikleri ile karakterizedir. çocukların %10’undan azı ilk yılını geride bırakır ve bu çocuklarda genellikle ciddi zihinsel engellilik görülür. edwards sendromu olarak da adlandırılır; e trizomi.