Williams Sendromu

Kromozom 7’nin bir bölümünün silinmesinden kaynaklanan nadir bir otozomal dominant bozukluktur. hafif ila orta derecede zihinsel engellilik belirtisine ek olarak, gelişememe, kanda yüksek kalsiyum konsantrasyonları, kan damarlarının daralması (özellikle kalpten kan akışını kısıtlayan aort) ve olağandışı yüz özellikleri (örneğin, geniş uçlu kısa burun, geniş ağız, küçük çene) ile karakterizedir. williams sendromlu bireyler son derece sosyaldir ve görsel-uzamsal görevleri yerine getirme yetenekleri tipik olarak bozulmuş olsa da, sözel becerileri üstündür. vakaların çoğu kalıtsal değildir, ancak etkilenen bir bireyin ebeveyninde üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) gelişimi sırasında rastgele ortaya çıkar. [20. yüzyıl yeni zelandalı kardiyolog j. c. p. williams, yeni zelandalı kardiyolog brian gerald barratt-boyes (1924-2006) ve alman kardiyolog alois j. beuren (1919- 1984) tarafından 1960’larda tanımlanmıştır.]