Xeroderma Pigmentosum

Otozomal resesif bir özellik olarak edinilen (bkz. resesif alel) ve aşırı ışığa duyarlılık ile belirgin bir sendromdur. vücudun ultraviyole ışığa maruz kalması sonucu dna’da meydana gelen hasarı onarma yeteneğindeki bir kusurdan kaynaklanır, bu da cilt hücrelerinde kanserli değişikliklere ve ölüm oranının artmasına neden olur. ayrıca, bu sendroma sahip kişilerin yaklaşık %30’unda işitme kaybı, hareket sorunları, zihinsel işlev kaybı ve nöbetler dahil olmak üzere ilerleyici nörolojik semptomlar gelişir.