Aniridia, Serebellar Ataksi Ve Zihinsel Yetersizlik

Zihinsel engellilik, normal kas kontrolü eksikliği ve konuşma güçlüğü ile karakterize son derece nadir görülen genetik bir bozukluktur. lensler ve kornealar normal olabilir, ancak gözler irislerden yoksundur veya sadece kısmi irislere sahiptir. kromozom 11p13 üzerindeki pax6 geninde heterozigot mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. gillespie sendromu olarak da adlandırılır. [ilk olarak 1965 yılında abd’li göz doktoru frederick d. gillespie (1927- ) tarafından tanımlanmıştır]