Lisinürik Protein İntoleransı

Slc7a7 genindeki mutasyonların neden olduğu ve vücudun lizin, arginin ve ornitin amino asitlerini sindirememesi ve kullanamaması ile karakterize otozomal resesif bir metabolik bozukluktur. belirtiler genellikle bebekler katı gıdalar yemeye başladıktan sonra gelişir. erken belirtiler arasında protein açısından zengin gıdaların alımından sonra bulantı ve kusma yer alır. karaciğer ve dalak büyümesi, boy kısalığı, kas zayıflığı, osteoporoz ve hayatı tehdit eden bir akciğer bozukluğu da bu durumla ilişkilidir.