Oküloserebrorenal Sendrom

Erkek çocukları etkileyen ve böbrek tübül disfonksiyonu ve konjenital glokom, katarakt ve sıvı birikimi nedeniyle göz küresinin şişmesi gibi göz bozuklukları ile belirgin nadir bir x’e bağlı resesif hastalıktır. böbrek bozuklukları asidoz, hipofosfatemi ve idrarda aşırı amino asitleri içerir. sendromlu birçok bireyde gelişim gecikmesi görülür ve entelektüel yetenek normalden ileri derecede bozukluğa kadar değişir. nörolojik defisitler beyin anormalliklerinin olmamasından hidrosefali ve serebral atrofiye kadar değişir. lowe oküloserebrorenal sendromu olarak da adlandırılır; lowe sendromu.