Spinal Musküler Atrofi

Omuriliğin ön boynuzundaki sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile ilişkili iskelet kaslarının zayıflaması (atrofi) ile karakterize kalıtsal (otozomal) bir motor nöron hastalığıdır. başlangıç yaşı ve semptom şiddetine bağlı olarak üç yaygın tipi vardır. tip ı (werdnig-hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır) doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayı içinde belirgindir ve en şiddetli olanıdır, genellikle 2 yaşından önce ölümle sonuçlanır. tip ıı’de semptomlar 6 ay ile 2 yaş arasında başlar ve motor gelişimde gecikme, ilerleyici güç kaybı ve değişken ambulasyon kaybıyla sonuçlanır. tip ııı (kugelberg-welander hastalığı olarak da adlandırılır) 1 ila 15 yaşları arasında tanımlanır ve daha yavaş ilerleme ve daha düşük insidans ile ilişkili en az şiddetli olanıdır. bir de tip ıv (aran-duchenne hastalığı olarak da adlandırılır) vardır ve tipik olarak 30 yaşından sonra başlar ve semptomlar hafiften şiddetliye kadar değişir. progresif musküler atrofi olarak da adlandırılır; progresif spinal musküler atrofi.